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Sentieon软件产品介绍

Sentieon软件产品介绍

时间:2019.06.17    浏览337次
Sentieon软件产品介绍

公司介绍


Sentieon致力于解决生物信息数据分析中的速度与准确度瓶颈,通过算法的深度优化和企业级的软件工程,大幅度提升NGS数据处理的效率,准确度,和可靠性。

公司成立于2014年7月,总部位于美国硅谷的山景城(Mountain View)。团队成员具有多年的信号处理,大规模数据挖掘,和高性能计算的经验。Sentieon为来自于分子诊断,药物研发,临床医疗等多个领域的合作伙伴和科研机构提供软件解决方案,共同推动基因技术的发展,实现“成就精准数据,服务精准医疗“的愿景。

业内痛点


目前,针对二代测序数据的二次分析(SNP/ Indel 变异检测),BWA+GATK 最佳实践流程,经过十多年大量样本的反复验证,得到了业界的广泛认可,是公认的金标准。

但是,BWA + GATK 流程也有几个显著的问题。第一,流程运行时间长,资源利用率低,计算成本高。第二,GATK在高测序深度区域的随机降采样,会影响变异检测的灵敏度和准确度,尤其是肿瘤的低丰度(VAF)变异,同时造成重复运行时结果的不一致性。

Sentieon解决方案


Sentieon推出了从比对到变异检测的完整的二次分析的纯软件解决方案,可用于胚系突变检测和体细胞突变检测。Sentieon软件忠实地实现了BWA/GATK/MuTect/MuTect2金标准的数学模型,在保证结果完全匹配金标准的前提下,软件运行效率提升10倍以上。



获奖情况


Sentieon 2015年正式推出软件产品以来,多次赢得国际生信大赛的第一名或并列第一名。


· 2016 PrecisionFDA Truth Challenge

· 2016 PrecisionFDA Consistency Challenge

· 2016 ICGC-TCGA-DREAM Somatic Mutation Calling Challenge

· 2017 PrecisionFDA Hidden Treasures - Warm Up

· 2018 PrecisionFDA NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction Challenge, both subchallenge1 and subchallenge2

· 2019 Bio-IT Innovative Practices Awards



业界认可


Sentieon软件已被上百家公司和科研机构广泛认证和使用,包括:

· 全世界多家大型跨国制药公司,测序服务提供商,分子诊断公司。

· 医院和医疗研究机构,包括由美国15家大型医院和药厂牵头的Orien 项目

· 政府机构:包括美国药监局,国家卫生局,国家癌症研究所等。

· 学校和科研机构:包括美国哈佛、耶鲁、斯坦福、康奈尔,中国中科院、协和医学院、复旦大学、上海交大、中山大学等。

迄今为止,Sentieon软件已经运行处理超过40 PB的数据量,上百万样本,共计超过1亿核时,并在包括NEJM,Cell,Nature等世界一级影响因子的刊物上被多次引用。


我们下面详细介绍一下,Sentieon作为纯软件二次分析加速方案,具有哪些优势。



功能亮点


纯软方案:可高效、灵活部署在不同计算环境上。无需特殊硬件,降低运营维护成本。





适用场景

作为业界标准的BWA/GATK/Mutect2流程的加速替换,Sentieon软件业同样适用于跨基础科研,转化医学,临床等多个领域的各个研究和应用方向。以下列出部分适用场景。




功能模块


Sentieon软件的使用非常灵活。用户可以直接使用完整流程,也可以根据具体需要单独调用相关模块去替换原流程中的模块。Sentieon模块的输入输出文件都尽量符合业界使用习惯,降低使用难度。下表中就是目前Sentieon可以提供给客户使用的模块以及具体功能。